De novo测序也叫从头测序，不需要任何基因序列信息即可对某个物种进行测序。用生物信息学的分析方法对测读序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。
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针对已知基因组物种，通过群体内pooling建库的方法，进行全基因组重测序（20X以上/群体），采用生物信息学方法全基因组范围内扫描变异位点，检测性状相关的基因区域及其功能基因。
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