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金唯智为外显子组测序项目提供从实验设计到先进生物信息学分析的完整解决方案。作为一项研究工具，外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。

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基因克隆构建与测序；PCR直接测序；常规测序。

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3730XL读序长度可达1100bp，精度读序高达800bp。454GS数据高效获取10小时内可得到超过1000000条的序列。

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http://www.cd-genomics.com/gene/est.htm

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基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。

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DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它是由DNA甲基转移酶（DNA methyl-transferase, Dnmt）催化S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，将胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶（mC）的一种反应，在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。CG二核苷酸是最主要的甲基化位点，它在基

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